Mis on Retti sündroom? Kõlas kõik haiguse kohta: põhjused, sümptomid, arenguetapid, patoloogia diagnoosimine ja ravi. Retti sündroom (RTT, MECP2 geeni deformatsioon) on haigus geenitasandil, mis on põhjustatud inimeste kesknärvisüsteemi talitlushäiretest tingitud tõsisest vaimse alaarengu tõttu. Nagu näitab praktika, on tüdrukud selle patoloogia suhtes kõige vastuvõtlikumad. On vaja mõista kõiki selle ohtliku haiguse nüansse, mis on päritud.
Haiguse kirjeldus Retti sündroom
Mõiste ise näitab, et see sai oma nime oma avastaja auks. Kuupäeva kohta, mil maailm sai sellest neuropsühhiaatrilisest haigusest teada, on kaks versiooni. Retti sündroom avastati 1954. aastal, kirjeldati 1966. aastal ning avalikkus teatas ja tunnustas seda 1983. aastal.
Austria neuroloog ja lastearst Andreas Rhett uuris laste vaimse arengu taandarengut ning spetsialist oli huvitatud kahest oma noorest patsiendist. Tüdrukute haiguse kliiniline pilt erines radikaalselt kõigist talle teadaolevatest juhtudest, kõlas meditsiinis. Sellest paradoksist huvitatud Andreas Rhett otsustas reisida üle Euroopa, et leida sarnaste patoloogiliste tunnustega lapsi. 1966. aastal esitas ta teadusnõukogule oma uurimistöö tulemused, mis ei jätnud tema neuroloogidest kolleegidele mingit muljet.
Iseseisva haigusena hakkas Retti sündroom silma paistma 1983. aastal Rootsi teadlase B. Hagbergi põhiidee oluliste täienduste tõttu. Just tema väljendas selgelt käimasoleva patoloogia sümptomeid, mis võimaldas koostada kõlanud anomaalia üldise kliinilise pildi.
1999. aasta on selle haiguse uurimisel läbimurre tänu Liibanoni päritolu Ameerika teadlase H. Zogby ja tema meeskonna uuringutele. Just need uuendajad võimaldasid esmakordselt diagnoosida kirjeldatud kõrvalekallet normist geneetilisel tasandil, paljastades selle esinemise mehhanismi.
Pärast spetsialistide arvukaid uuringuid võib üldiselt järeldada, et Retti sündroom on MECP2 geeni (valguperekonna liige, geenimodulaator) tavaline jama (kodeeritud valgu lühendamine või pikenemine) või missense mutatsioon (aminohapete asendamine). transkriptsioon). Sarnane X-seotud patoloogia avastatakse heterosügootidel, mis puudutab peamiselt tüdrukuid. Kui me räägime hemizügootide mutatsioonist, siis on nende tulemus surmav.
Sel põhjusel on poiste Retti sündroom ainulaadne juhtum (erandiks on mitmed haiguse ebatüüpilised vormid ja täiendava X -kromosoomi olemasolu), sest neis on see eluga praktiliselt kokkusobimatu (emakasisene loote surm või surm). laps 2 -aastaseks saamisel). Lihtsamalt öeldes on kõlanud patoloogia inimese vaimse alaarengu ilming, mis on pärilik. Haiguse progresseerumine põhjustab neuroloogilisi probleeme ja luu- ja lihaskonna talitlushäireid. Kõikide arstide soovituste ja nõuetekohase hoolduse kohaselt võib sarnase diagnoosiga inimene elada kuni 50 aastat.
Retti sündroomi põhjused
Selle patoloogia etioloogia on üsna keeruline mitte ainult tänaval asuva tavalise inimese jaoks, vaid ka arstide endi jaoks. Retti sündroomi peamised põhjused saab väljendada järgmiste hüpoteesidega:
- Geenimutatsioon … Esialgu arvati, et just verepilastus (perekondlikud sidemed) viib selliste katastroofiliste tagajärgedeni progresseeruva X-haigusega.
- X -kromosoomi purunemine (probleemse piirkonna deformatsioon selle lühikeses käes) … See patogenees aitab kaasa muutustele ajus, mis kestavad kuni lapse nelja -aastaseks saamiseni.
- Neurotroofsete tegurite puudus … Kõlanud katkestatud areng põhjustab madalamate motoorsete neuronite, basaalganglionide deformatsiooni ja seljaaju on kaasatud sellesse patoloogilisse protsessi.
On tõsiasi, et Retti sündroom on pärilik. Siiski pole spetsialistide seas endiselt üksmeelt kõlanud X-seotud haiguse tekke olemuse osas.
Retti sündroomi peamised sümptomid ja etapid
Tuleb märkida, et kuni 4-5 kuud ei avaldu kirjeldatud patoloogia mingil viisil visuaalselt. Imik võib teistest tervetest imikutest erineda ainult selle poolest, et tal on mõned hüpotensiooni sümptomid ja registreeritakse ebaoluline lihaste lõtvus. Kuid pärast seda perioodi saab lapsel määrata järgmised Retti sündroomi sümptomid:
- Vaimse funktsiooni halvenemine … CRD on X-seotud haiguse peamine tunnus. Samal ajal väljendub vaimne areng lapse kognitiivse aktiivsuse puudumisel ja tema vaimse alaarenguga.
- Sobimatu liikumine … Neil on korduv ja korduv iseloom, mida teised ei saa märkamata jätta. Retti sündroomiga lapse (ja siis täiskasvanu) käed on pidevalt rahutud. Ta puudutab väsimatult sõrmi, plaksutab peopesasid ja teeb liigutusi, mis meenutavad käte pesemist.
- Probleem joonise proportsioonidega … Esiteks ei vasta selliste patsientide kasv üldtunnustatud standarditele, kuna see on märkimisväärselt aeglustunud. Teiseks on nende pea palju väiksem kui proportsionaalselt volditud inimesel (mikrotsefaalia). Retti sündroomiga patsientide jäsemed on samuti normist lühemad.
- Hingamisprobleemid … Neid väljendatakse aerofaagias (õhu neelamine ja regurgitatsioon), apnoes (hingamise järsk lõpetamine) ja hüperventilatsioonis (palavikuline pindmine hingamine).
- Raskused rääkimisel … Mõned Retti sündroomiga beebid õpivad algul rääkimise põhitõed, mis annab vanematele lootust. Kuid peagi vähendatakse isegi neid tagasihoidlikke õnnestumisi lõpuks "ei".
- Imelik kõndimine … Sarnase diagnoosiga lapsed liiguvad nagu vaiadel, sest nad ei painuta põlvi. Vanemaks saades jäävad mõned neist ratastooli.
- Skolioos … Selle progresseerumine on vältimatu kõigile Retti sündroomiga patsientidele. See tekib kohutava haigusega patsiendi lihaste düstoonia tõttu.
- Epileptilised krambid … Neid korratakse üsna sageli ja need hakkavad arenema pärast lapse kolmeaastast saamist.
Eksperdid väljendavad X-kootud haiguse progresseerumise nelja etappi. Igaühe kliiniline pilt on järgmine:
- 4 kuud - 2 aastat … Selles vanuses on pea kasv hilinenud, lihased hakkavad nõrgenema ja huvi kogu ümbritseva maailma vastu kaob täielikult.
- 2-3 aastat … Enamasti kaotavad enne 12 kuud lobisenud ja kõndida üritanud lapsed omandatud oskused. Just helistatud perioodil hakkab laps oma kätega kontrollimatuid liigutusi tegema.
- 3-9 aastat vana … Seda ajavahemikku võib nimetada üsna stabiilseks staadiumiks haiguse käigus. Selle perioodi peamised näitajad on ekstrapüramidaalsed häired (halvenenud liikumine, lihastoonus) ja vaimne alaareng.
- 9 aastat ja kauem … Pärast stabiilse etapi lõppu hakkavad lülisamba ja autonoomse süsteemi talitlushäired progresseeruma ning sellised muutused on pöördumatu protsess. Krambid võivad peatuda, kuid ilmneb võimetus iseseisvalt liikuda.
Kõigi Retti sündroomi haiguse käigus loetletud sümptomitega on sarnase diagnoosiga lapse puberteet täielikult normiga kooskõlas. Kõlanud nelja etappi võib nimetada tingimuslikuks, sest palju sõltub patsiendi keha individuaalsetest omadustest ja patoloogia arengu dünaamikast.
Retti sündroomi diagnostika
Kaasaegse geneetika võimalusi on kõige parem kasutada isegi lapse kandmise perioodil. Kui selline ettevaatusabinõu on vahele jäetud, peaksite esimeste murettekitavate sümptomite korral kiiresti abi otsima spetsialistidelt.
X-kootud haiguse kliinilise pildi jälgimiseks on vaja läbi viia mitmeid uuringuid:
- Neuroloogi konsultatsioon … Vanemad, kes on hakanud märkama kõrvalekaldeid oma lapse arengus, peaksid kindlasti külastama kõlavat spetsialisti. Arst analüüsib beebi elulugu, hindab noore patsiendi motoorseid ja kõneoskusi ning mõõdab tema pea ümbermõõtu.
- CT (kompuutertomograafia) … Pärast neuroloogiga konsulteerimist võib selle protseduuri välja kirjutada. Selle Retti sündroomi diagnoosimise meetodi abil analüüsitakse aju seisundit ja registreeritakse selle arengu peatamine.
- EEG (elektroentsefalogramm) … Kui tulemuse dekodeerimisel täheldatakse aeglast taustarütmi, näitab see X -kromosoomi mutatsiooni olemasolu organismis.
- Elektrokardiograafia … Retti sündroomiga patsientidel suureneb insuldi risk mitu korda. Seetõttu on see protseduur lihtsalt vajalik.
- Ultraheli (ultraheli) … Seda tüüpi diagnoos näitab Retti sündroomiga patsiendi üksikute siseorganite (maks, neerud, põrn ja süda) vähearenemist. Just sel põhjusel on sellise diagnoosiga patsientidel äkksurma oht.
Üsna sageli diagnoositakse MECP2 geeni deformatsioon (kui tegemist on esimese või teise perioodiga) ekslikult kui autism. Kuid nende kahe patoloogia vahel on teatud erinevus, mida kogenud spetsialist alati märkab.
Retti sündroomi ravi tunnused
Teadlased üle kogu maailma üritavad endiselt leida "imetablette" häälitsenud ohtlikust geneetilisest haigusest. Praegu saavad arstid peatada ainult selle haiguse sümptomaatilised ilmingud. Retti sündroomi ravitakse tavaliselt retseptiravimite ja tavapäraste ravimeetoditega.
Retti sündroomi ravimid
Sellise sündmuse peamine eesmärk on toetada patsiendi üldist seisundit ja parandada tema elukvaliteeti. Tavaliselt on sel juhul Retti sündroomi jaoks ette nähtud järgmine ravi:
- Antikonvulsandid … Epilepsia sagedased krambid tuleb kiiresti blokeerida. Karbamasepiin, diasepaam, difeniin, klonasepaam on peamised patsiendile määratud ravimid ja need väljastatakse ainult retsepti alusel. Annuse määrab ainult spetsialist, sest kui ravimit võetakse valesti, on patsiendil närvipuud, hallutsinatsioonid, allergilised reaktsioonid ja muud kõrvaltoimed. Hiljuti on selle diagnoosiga patsientidele välja kirjutatud krambivastane ravim Lamotrigine, mis peatab pingestatud naatriumikanalid. Siiski tuleb meeles pidada, et krambivastased ravimid ei aita raskete ja sagedaste krampide korral.
- Hüpnootiline … Retti sündroomiga patsiendil on oluline oma igapäevast rutiini reguleerida. Selles aitab teda võtta melatoniini, mida nimetatakse ka unehormooniks. Samuti võib patsiendile määrata sarnase toimega ravimeid barbituraatide rühmast. Neid tuleks võtta ka ainult arsti juhiste järgi, sest nende toime ulatub kergest sedatsioonist anesteesiani.
- Vaskulaarsed ravimid … Need on ette nähtud patsiendi vereringe parandamiseks. Sellisel juhul määratakse patsiendile sellised ravimid nagu Instenon, Sermion ja Felodipine.
- Nootroopsed ravimid … Aju toimimise stimuleerimiseks Retti sündroomi korral on tavaliselt ette nähtud neurometaboolsed ained nagu Pantogam, Actovegin, Piracetam ja Nootopil.
Lisaks loetletud ravimitele soovitatakse patsiendi lähedastel osta ravimeid, mis toetavad siseorganite tööd ja korrigeerivad patsiendi käitumist.
Retti sündroomi traditsiooniline ravi
Taastusravi RTT diagnoosimiseks ei tohiks piirduda ainult ravimitega. Väga põhjalik ravi aitab teil saavutada positiivseid tulemusi.
Traditsioonilise ravi omadused:
- Harjutusravi … Füsioteraapia võimaldab sel juhul patsiendil parandada skolioosi arengut, mille all kannatab enamik Retti sündroomiga patsiente. Lisaks aitab selliste tegevuste kompleks koos massaažiseanssidega lapsel liikumist õppida.
- Muusikateraapia … Tomatis -süsteemile vastav meetod mõjub tervendavalt, kui on vaja aju täiendavalt stimuleerida. Kuulus prantslane tugines oma kavandites gregooriuse lauludele, klassikalistele teostele (Mozart) ja valsile.
- Loomade teraapia … Üha enam populaarsust kogub taastusravi hobuste, delfiinide, koerte ja kassidega. Juhendaja abiga ratsutamine (hipoteraapia) aitab teie lapsel hoida nõrgenenud lihaseid heas vormis. Delfiiniteraapia võimaldab väikesel patsiendil mitte ainult seda suurepärast imetajat paremini tundma õppida, vaid uuendab ka tema huvi ümbritseva maailma vastu.
- Kunstiteraapia … Selle diagnoosiga lapse jaoks on oluline mitte ainult helide valdkonda sukelduda, vaid ka õppida, kuidas reageerida parimatele võimalikele värvidele. Selliseid tunde saab läbi viia nii spetsialisti juhendamisel kui ka kodus.
- Hüdrorehabilitatsioon … Vees massaažiseansside ja mineraalvannide võtmise mõju haigele inimesele on raske üle hinnata. Selline ravi võimaldab RTT -ga lapsel sagedaste krampide ajal veidi lõõgastuda.
- Kõneoskuse kallal töötamine … Isegi kui Retti sündroomiga poeg või tütar lakkab rääkimast, ei tasu meelt heita. Abi on vaja otsida spetsialistidelt, nagu logopeed ja defektoloog.
Vaadake videot Retti sündroomi kohta:
Retti sündroom tüdrukutel ja poistel (harvadel juhtudel) on tõsine ja ravimatu haigus. Seetõttu on patsiendi üldise seisundi säilitamiseks vaja korraldada korralik hooldus. Paljud uurimiskeskused otsivad selle patoloogia jaoks ravimeid. Mõned katsed hiirtega on juba andnud positiivseid tulemusi, mis annab lootust sellise diagnoosiga patsientide paranemiseks tulevikus.
